Il termine linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) definisce un gruppo di tumori rari caratterizzati da un accumulo anomalo di linfociti T maligni in corrispondenza della pelle. Il CTCL appartiene alla più ampia categoria dei linfomi non Hodgkin (NHL), tumori maligni che colpiscono i linfonodi e il sistema linfatico. I segni e i sintomi specifici del linfoma cutaneo a cellule T variano a seconda della forma e da persona a persona, ma generalmente possono includere eruzioni cutanee associate a prurito (anche grave), linfonodi ingrossati, placche epidermiche e formazioni tumorali. Nella maggior parte dei casi, il CTCL si manifesta in una delle sue forme “indolenti” (o “di basso grado”), a crescita lenta e con pochi sintomi associati. Sono più rare, invece, le forme “aggressive” della patologia, contraddistinte da linfomi “di grado medio” o “alto”, che hanno un rapido sviluppo e possono comportare conseguenze potenzialmente fatali. Il CTCL colpisce più spesso gli individui di sesso maschile e di solito insorge intorno ai 50-60 anni di età.
Le due varianti più comuni di linfoma cutaneo a cellule T sono, rispettivamente, la micosi fungoide (una forma di CTCL indolente) e la sindrome di Sezary (una forma di CTCL aggressivo).
La maggior parte dei pazienti con micosi fungoide (MF) sperimenta solo sintomi cutanei, che comprendono chiazze, placche, tumori o eritrodermia (arrossamento della pelle): le chiazze sono generalmente piatte, possibilmente scagliose e simili a un’eruzione cutanea; le placche sono lesioni più spesse, rialzate e solitamente pruriginose, spesso scambiate per eczema, psoriasi o dermatite; i tumori si presentano come protuberanze o noduli, e possono anche dar luogo a ulcere; la MF eritrodermica, infine, si manifesta con eruzioni cutanee rosse, squamose e diffuse, che possono essere molto pruriginose. Nella MF, la malattia può stabilizzarsi agli stadi iniziali o progredire a quelli successivi, diffondendosi ai linfonodi, al sangue e agli organi interni.
La sindrome di Sézary (SS) è caratterizzata da eritrodermia generalizzata e presenza di un numero significativo di cellule tumorali nel sangue. A livello della cute, compaiono solitamente ampie eruzioni cutanee sottili, rosse e pruriginose, mentre in alcuni casi possono manifestarsi chiazze e tumori. Spesso, i pazienti con SS soffrono di forte prurito e di infezioni cutanee da Staphylococcus aureus. A volte, oltre ai linfonodi ingrossati, possono comparire cambiamenti d’aspetto nelle unghie, nei capelli o nelle palpebre.
Per la diagnosi di linfoma cutaneo a cellule T risultano essenziali l’esame fisico del paziente, la valutazione della sua storia medica, il controllo dei linfonodi e il ricorso alla biopsia cutanea. La MF è particolarmente difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, perché i sintomi della patologia e i risultati della biopsia cutanea possono risultare non decisivi. Sia nella MF che nella SS, l’esame ematico con citometria a flusso può servire per determinare e monitorare la gravità della malattia nel sangue, mentre i test di imaging estesi a tutto il corpo (TC, PET e MRI) possono essere necessari per determinare l’eventuale diffusione del tumore ai linfonodi o ad altri organi.
Il trattamento del linfoma cutaneo a cellule T è altamente personalizzato e frequentemente regolato in rapporto alla tolleranza e alla risposta del paziente. Sono numerosi i fattori che influenzano la scelta della terapia più idonea (la forma di CTCL, la tipologia e l’estensione delle lesioni cutanee, il coinvolgimento dei linfonodi o di altri organi, ecc.) ma il più importante di questi è sicuramente rappresentato dallo stadio clinico della malattia. In base a tali parametri, viene stabilito il ricorso a una terapia cutanea (comprendente corticosteroidi topici, retinoidi topici, chemioterapia topica, radioterapia e luce ultravioletta) oppure sistemica, quest’ultima basata su farmaci specifici, su fotoferesi extracorporea (ECP) e su regimi chemioterapici ad agente singolo o a combinazione di agenti. Nei pazienti con micosi fungoide ai primi stadi, la terapia è solitamente cutanea, mentre la MF in stadio avanzato può spesso richiedere terapie sistemiche. Per i pazienti con malattia ad alto rischio, inoltre, può rendersi necessario il ricorso al trapianto allogenico di cellule staminali del sangue. In una patologia tipicamente sistemica come la sindrome di Sézary, invece, i pazienti che manifestano un coinvolgimento della pelle e del sangue non vengono praticamente mai trattati con la sola terapia cutanea. Dal 2018, per i pazienti europei affetti da CTCL è disponibile un nuovo farmaco, un anticorpo monoclonale anti-CCR4 indicato per il trattamento della MF e della SS. Diverse altre molecole sono attualmente in via di sperimentazione.
tratto da: https://www.osservatoriomalattierare.it/i-tumori-rari/linfoma-cutaneo-a-cellule-t
Fonti principali:
– Orphanet
– Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
– National Organization for Rare Disorders (NORD)
– Lymphoma Research Foundation