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Erbkrankheiten werden von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen. Es gibt Stoffwechsel- und Speicherkrankheiten, die auf einem Mangel oder einer geringeren Aktivität eines Enzyms beruhen.
Dadurch kann es zu verschiedenen Störungen und Krankheiten kommen. In manchen Fällen kommt es zur Ablagerung von nicht abgebauten Stoffen im Körper. Morbus Gaucher ist die häufigste der sogenannten lysosomalen Speichererkrankungen. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor, wobei es zur Anreicherung der nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Makrophagen kommt, die dadurch anschwellen und so zu dicken „Gaucher-Zellen“ werden.
Morbus Gaucher teilt man in eine nicht-neuronopathische Verlaufsform (ehemals Typ 1) sowie eine neuronopathische Verlaufsform ein, die akut (ehemals Typ 2) oder chronisch (ehemals Typ 3) auftreten kann. Der nicht-neuronopathische Morbus Gaucher hat einen chronischen Verlauf, der durch Hepatosplenomegalie (gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz), hämatologische Veränderungen, Knochenbefall und das Fehlen von neurologischen Symptomen gekennzeichnet ist. Die akut neuronopathische Verlaufsform des Morbus Gaucher ist charakterisiert durch schwere neurologische Komplikationen, die in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tode führen, während der chronisch neuronopathische Typ durch leichtere neurologische Symptome und eine geringere Progredienz gekennzeichnet ist. 3 Diese Krankheiten können durch Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie behandelt werden.1,2 Morbus Gaucher betrifft weniger als 0,6 von 10.000 Personen in der EU (< 23.000).4 In Österreich sind derzeit weniger als 30 Personen medizinisch erfasst und in Therapie.2
1 Pastores GM, Derralynn AH. Gaucher Disease. [Online] In: GeneReviews, herausgegeben von Pagon RA, Bird TD, Dolan CR. 2011. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/ (Zugriff am: 04.02.2015).
2 ÖGG (Hrsg.): http://www.morbus-gaucher-oegg.at/morbus_gaucher.html (Zugriff am: 04.02.2015).
3 Beck M et al. Leitlinien zu Morbus Gaucher. Diagnose und Therapie des Morbus Gaucher. 2006, AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027/011.
4 European Medicines Agency. EMA/COMP/239490/2008 Rev.1. 11.02.2013. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2009/10/WC500005321.pdf(Zugriff am 04.02.2015).
